ReadyPlanet.com
dot
dot
ดูแลครรภ์ 40 สัปดาห์
dot
bulletเตรียมพร้อมก่อนตั้งครรภ์
bulletสัญญาณแบบนี้...ท้องแล้วจ้า
bulletแพ้ท้องทำอย่างไร
bulletพาคุณแม่ไปฝากครรภ์
bulletสิ่งที่แม่ควรปฏิบัติระหว่างตั้งครรภ์
bulletครรภ์ที่ต้องดูแลเป็นพิเศษ
bulletดูแลครรภ์ 40 สัปดาห์
bulletการเตรียมพร้อมก่อนคลอด
bulletการเจ็บท้องและการคลอด
dot
แม่ท้องต้องวางแผน
dot
bulletสิทธิประกันสังคม
bulletราคา Package คลอด
bulletShopping List
bulletเลือกกุมารแพทย์ให้ลูก
bulletราคานมผสม
dot
แนะนำคุณหมอ
dot
bulletสูติ-นรีแพทย์
bulletกุมารแพทย์
dot
Recommended Links
dot
bulletเลี้ยงลูกด้วยนมแม่
bulletหมอชาวบ้าน
bulletห้องสมุดศิริราช
bulletBussaba Bangkok Boutique Hotel Suvarnabhumi Airport
bulletมีบุตรยาก
bulletร้านนมแม่
bulletของใช้สำหรับแม่และเด็ก
dot
Newsletter

dot


ทดสอบเพศทารก
ร้านนมแม่
bfd center


ข่าวดี! ตั้งครรภ์ 3 เดือนแรก ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้

โอกาสดีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์  คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้วในช่วง 3 แรกของการตั้งครรภ์

เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี "กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม" จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เด็กจะมีความพิการที่เด่นชัดทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ สำหรับภาวะปัญญาอ่อนนั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกันแต่จะพบได้น้อยกว่าตามอายุของสตรีที่คลอด

สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ 

โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่  สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ความผิดปกติแบบนี้ทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า anaphase lag พบได้ถึงร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกภาวะนี้ว่า MOSAIC

ลักษณะของทารกดาวน์

ลักษณะสำคัญของเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือ จะมีโครงสร้างของใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยได้โดยแพทย์ พยาบาลตั้งแต่แรกคลอด เด็กดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ลักษณะลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด

เด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน เด็กจะมีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น การนั่ง ยืน เดินและพูดช้า ทารกกลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ในประเทศไทยพบทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 75 ของทารกดาวน์ เกิดจากสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มสตรีที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากสตรีกลุ่มนี้มักจะไม่ได้รับคำแนะนำในการเจาะตรวจน้ำคร่ำ เนื่องจากเห็นว่าเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมดยังเกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบผู้ที่มีปัญญาอ่อนมาก่อน
          
ฉะนั้นการตรวจหาแต่เนิ่น ๆ ว่าทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม 

วิธีการตรวจ

การตรวจโครโมโซมของทารก เป็นวิธีหนึ่งที่นิยมใช้กัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการตรวจสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุด สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ถึงร้อยละ 85-90 เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็ว ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ค่าใช้จ่ายไม่สูง และมีประโยชน์ในการวางแผนในการตรวจวินิจฉัยและดูแลทารกที่มีความเสี่ยงต่อไป

วิธีนี้สามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 -14 สัปดาห์เท่านั้น ดังนั้นคุณแม่ควรรีบไปฝากครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์เพื่อรับการตรวจคัดกรองในช่วงดังกล่าว   และหากผลการตรวจเป็นบวก คุณแม่จะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยต่อไป โดยปัจจุบันการตรวจดังกล่าวเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป ซึ่งทำการตรวจในสตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์แล้ว

หากเลยจากช่วงเวลานี้แล้ว  เช่น  ในกรณีที่อายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14 - 18  สัปดาห์  คุณแม่ก็สามารถรับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารกดาวน์ในไตรมาสที่สองที่เรียกว่า Triple screening แทนได้ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 65-70

สำหรับการแปลผลการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ

1. การตรวจคัดกรองให้ผลบวก หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไป

2. การตรวจคัดกรองให้ผลลบ หมายความว่าผลการตรวจปกติ คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะตรวจโครโมโซมของทารก เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเนื้อรก อย่างไรก็ตามการที่การตรวจคัดกรองให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก

 อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาทางการแพทย์ ระบุว่า  คุณแม่ที่อายุมากจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อย การตรวจคัดกรอง จะคำนวณความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์โดยอาศัยข้อมูลอายุของคุณแม่เป็นองค์ประกอบ จึงทำให้คุณแม่ที่อายุมากกว่ามีโอกาสได้ผลการตรวจกรองเป็นบวกเพิ่มมากขึ้น  ดังนั้นจึงสูติแพทย์จึงมักแนะนำให้คุณแม่ที่อายุมาก โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ใช้วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำแทนการตรวจคัดกรองเลือด แต่หากคุณแม่มีความประสงค์จะตรวจเลือดก่อนก็สามารถทำได้เช่นเดียวกัน แต่โอกาสที่จะได้ผลการตรวจเป็นบวกก็ยังสูงอยู่ดังแสดงในตาราง

ตารางแสดงโอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวกในสตรีตั้งครรภ์กลุ่มอายุต่างๆ

อายุของคุณแม่ โอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวก
น้อยกว่า 25 ปี 1 ใน 50
25-29 ปี 1 ใน 40
30-34 ปี 1 ใน 25
35-39 ปี 1 ใน  9
40-44 ปี 1 ใน  3

คุณแม่ที่สนใจรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถติดต่อได้ที่หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ อาคาร 100 ปี  ตึกสมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ. ศิริราช  โทร.  0 2419 7000 ต่อ 4653-4

รศ.พญ. สายฝน  ชวาลไพบูลย์
สูตินรีแพทย์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
http://www.si.mahidol.ac.th/sidoctor/e-pl/articledetail.asp?id=671




Mom Update

วิกฤตขาด “แพทย์วิสัญญี” ข้อกังวล “ผ่าคลอด” เสี่ยง
ทัวร์ห้องคลอด-คลอดในน้ำ



Copyright © 2010 All Rights Reserved.